Υποτιθέμενος υποπαραθυρεοειδισμός

[Total: 0    Average: 0/5]

Ο υποτιθέμενος υποπαραθυρεοειδισμός, ή το σύνδρομο του Albright, είναι μια γενετική κατάσταση που μειώνει την ευαισθησία των ιστών-στόχων στην παραθορμόνη που εκκρίνεται από παραθύλια.

Η αιτία της ανωμαλίας είναι ένα ελάττωμα στον υποδοχέα, το οποίο καθορίζει τη μετάδοση πληροφοριών και επομένως τη σωστή απόκριση των ιστών στην παραθορμόνη.

Ταξινόμηση υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού

Ο τύπος Ια υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού χαρακτηρίζεται από έναν αριθμό ανωμαλιών, οι οποίες κατά συνέπεια δεν οδηγούν σε αύξηση της έκκρισης ούρων από cAMP μετά από χορήγηση παραθορμόνης, αντίσταση υποδοχέων για TSH, γλυκαγόνη και γοναδοτροπίνες σε αυτές τις ορμόνες.

Επιπλέον, με αυτή τη μορφή συνυπάρχουν χαρακτηριστικές αλλαγές στο οστικό σύστημα και η ψυχική υποανάπτυξη (ή μειονέκτημα). Επιπλέον, εντοπίζονται υπασβεστιαιμία (μειωμένα επίπεδα ασβεστίου στον ορό) και υπερφωσφαταιμία (αυξημένες συγκεντρώσεις φωσφορικών) και υψηλά επίπεδα παραθορμόνης, μαζί με μειωμένη απέκκριση φωσφορικών στα ούρα μετά τη χορήγηση αυτής της ορμόνης.

Ο τύπος Ib του εικαζόμενου υποπαραθυρεοειδισμού συμβαίνει επίσης με την υποκαλιαιμία, την υπερφωσφαταιμία και τα υψηλά επίπεδα παραθορμόνης στον ορό και με μειωμένη απέκκριση cAMP και φωσφορικών στα ούρα μετά από χορήγηση παραθορμόνης. Σε αυτή τη μορφή, από την άλλη πλευρά, δεν παρατηρείται μείωση της ευαισθησίας των περιφερικών ιστών σε άλλες ορμόνες, και η ανάπτυξη και η δομή του σώματος είναι φυσιολογικές.

Ο τύπος Ic του υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού είναι παρόμοιος με τον Ια από βιοχημικούς και μορφολογικούς όρους, αλλά οι λόγοι για την παρουσία του δεν έχουν εξηγηθεί.

Ο τύπος ΙΙ του υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού χαρακτηρίζεται από φυσιολογική ανάπτυξη και απέκκριση του cAMP στα ούρα (αλλά όχι φωσφορικά) μετά από χορήγηση παραθορμόνης. Η αντίδραση των υποδοχέων TSH, γλυκογόνου και γοναδοτροπίνης είναι φυσιολογική και δεν υπάρχουν ανωμαλίες στο οστικό σύστημα που είναι χαρακτηριστικές του συνδρόμου Albright. Οι αιτίες αυτής της μορφής είναι επίσης άγνωστες, συχνά με αυτή την ποικιλία συνυπάρχουν μυοτονική δυστροφία ή ανεπάρκεια βιταμίνης D.

Ο τύπος ΙΙ του υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού αναφέρεται ότι εμφανίζεται σε οικογένειες με υποτιθέμενο υποπαραθυρεοειδισμό. Παρά τις ανωμαλίες στο οστικό σύστημα, δεν υπάρχουν διαταραχές που σχετίζονται με ορμόνες, οι οποίες είναι χαρακτηριστικές για τη μορφή Ια υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού.

Εάν το παθολογικό γονίδιο κληρονομείται από τον πατέρα, δεν παρατηρούνται ορμονικές διαταραχές, αλλά τυπικά συμπτώματα εντοπίζονται όταν μεταφέρονται γενετικές μεταλλάξεις από τη μητέρα.

Η αντίσταση στην παραθορμόνη αφορά κυρίως τα νεφρά και όχι τα οστά. Αυτό οδηγεί σε φτωχότερη απορρόφηση ασβεστίου από την γαστρεντερική οδό, λόγω της διαταραγμένης σύνθεσης της βιταμίνης D3 στα νεφρά, η οποία είναι υπεύθυνη για την σωστή απορρόφησή της. Επιπλέον, η εξασθενημένη απέκκριση φωσφορικών αλάτων από τα νεφρά προκαλεί υπερφωσφαταιμία, δηλ. Αυξημένες συγκεντρώσεις ορού.

Συμπτώματα υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού

Η κλινική πορεία του υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού εξαρτάται κυρίως από τη σοβαρότητα της μειωμένης συγκέντρωσης ασβεστίου και των αυξημένων επιπέδων φωσφορικού ορού, καθώς και από άλλες συνυπάρχουσες ορμονικές διαταραχές, π.χ. την παρουσία ενός υποπαραθυρεοειδισμού στην κυκλοφορία του αίματος. υποθυρεοειδισμός, γοναδική αποτυχία.

Οι τύποι Ια και Ic και υποτιθέμενος υποπαραθυρεοειδισμός σχετίζονται με τυπικά μορφολογικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Albright: χαμηλή ανάπτυξη, στρογγυλεμένη όψη, παχυσαρκία, μείωση των μετακαρπίων και μεταταρσικών οστών και υποδόρια ασβεστοποίηση. Επιπλέον, οι τύποι Ια και Ic του υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού εμφανίζουν συμπτώματα θυρεοειδούς ανεπάρκειας και γοναδικής ανεπάρκειας.

Αναγνώριση υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού

Η διάγνωση του υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού στον τύπο Ib και τον τύπο II μπορεί να είναι δύσκολη λόγω του κανονικού ύψους και δομής του σώματος. Ο προσδιορισμός των παραμέτρων του μεταβολισμού του ασβεστίου-φωσφορικού και η επίδειξη τυπικών ανωμαλιών είναι σημαντικές στη διαγνωστική διαδικασία.

Η διάγνωση υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού μπορεί να επιβεβαιωθεί σε μερικές περιπτώσεις από γενετικό έλεγχο με τυπικές ανωμαλίες.

Ωστόσο, η εκτίμηση των γενετικών ελαττωμάτων δεν είναι συνηθισμένη και σε ορισμένες ποικιλίες υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού, οι ανωμαλίες στα γονίδια που μπορεί να είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση συμπτωμάτων της νόσου δεν είναι καθόλου γνωστές.

Η διαφοροποίηση μεταξύ ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού και υποπαραθυρεοειδισμού πρέπει να περιλαμβάνει πρωταρχικά και δευτερογενή υποπαραθυρεοειδισμό. Η διάκριση αυτών των ασθενειών από την υποτιθέμενη κατάσταση είναι δυνατή με βάση μια ειδική δοκιμασία των Ellsworth και Howard.

Επιπλέον, οι εργαστηριακοί προσδιορισμοί των παραμέτρων μεταβολισμού ασβεστίου-φωσφορικού, m., Βοηθούν στη διαφοροποίηση του υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού. μεταξύ άλλων επίπεδα ασβεστίου, φωσφορικών αλάτων, παραθαρμόνης στον ορό του αίματος, επιπλέον φωσφορικών στα ούρα. Οι ακτίνες Χ των οστών μπορούν να ληφθούν από τις εξετάσεις απεικόνισης.

Θεραπεία υποτιθέμενου υποπαραθυρεοειδισμού

Ο υποτιθέμενος υποπαραθυρεοειδισμός απαιτεί μια διαδικασία που οδηγεί σε αύξηση και εξομάλυνση του επιπέδου του ασβεστίου και μείωση των φωσφορικών στον ορό του αίματος.

Παρασκευάσματα ανθρακικού ασβεστίου και φάρμακα χρησιμοποιούνται για τη μείωση της απορρόφησης φωσφορικών από το γαστρεντερικό σωλήνα. Επιπλέον, συνιστάται μια χαμηλή διατροφή με φωσφόρο.
Mariusz Kłos

- Εσωτερικές ασθένειες ", Andrzej Szczeklik, ed. Practical Medicine, Κρακοβία.
- Interna ", Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, ed.

Delli Panthea
Περί Delli Panthea 442 Άρθρα
Παίρνει λίγο χρόνο για να γνωρίσετε τη Philippa Take, αλλά δύο πράγματα που δεν θα ξεχάσετε ποτέ είναι ότι είναι σίγουρο και πρακτικό. Φυσικά, το sshe είναι επίσης χαρισματικό, συναισθηματικό και ικανό, αλλά είναι λιγότερο προεξέχον και συχνά συνυφασμένο με το να είναι επιτηδευμένο Καλά. Οι προσδοκίες της, όμως, είναι αυτό που τόσο άρεσε. Σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι θα υπολογίζουν και στην οπισθοψία τους όποτε χρειάζονται επευφημίες. Κανείς δεν είναι τέλειος φυσικά και ο Φίλιππα έχει πολλά λιγότερο ευνοϊκά χαρακτηριστικά. Η στενότητα και η μισαλλοδοξία της τείνουν να παρεμποδίζουν συχνά τα προσωπικά επίπεδα. Ευτυχώς η πρακτική της σκέψη είναι συνήθως εκεί για να μαλακώσει τα χτυπήματα.

Κάντε το πρώτο σχόλιο

Υποβολή απάντησης

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν δημοσιεύεται.


*