Τα εγγενή νεφρωσικά σύνδρομα

[Total: 0    Average: 0/5]

Τα εγγενή νεφρωσικά σύνδρομα είναι ασθένειες που εκδηλώνονται ως αποτέλεσμα γενετικών παραγόντων που σχετίζονται με την εμφάνιση ανωμαλιών στη μεμβράνη διήθησης του σπειράματος.

Τα τελευταία χρόνια, γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για την εμφάνιση διαταραχών στη δομή των συστατικών μεμβρανών κατάγματος ή στα κύτταρα των ίδιων των νεφρικών υποκυττάρων έχουν εντοπιστεί και κλωνοποιηθεί.

Τα συμπτώματα παρατηρούνται ήδη στα νεογνά αμέσως μετά τον τοκετό ή εμφανίζονται πριν από την ηλικία των τριών μηνών. Σε περίπτωση εμφάνισης μεταγενέστερου συμπτώματος (4. -12. (Ένα μήνα), διαγνωσθεί νεφρικό σύνδρομο νεογνών.

Το φυσικό νεφρωσικό σύνδρομο τύπου φινλανδικού τύπου, που είναι η κυρίαρχη παραλλαγή της ασθένειας, είναι σύνηθες στη Φινλανδία και σποραδικά βρίσκεται σε άλλες χώρες σε όλο τον κόσμο.

Συμπτώματα συγγενούς νεφρωσικού συνδρόμου

Τα εγγενή νεφρωσικά σύνδρομα χαρακτηρίζονται από σημαντική απώλεια πρωτεΐνης ούρων, η οποία οδηγεί σε διόγκωση και μείωση των επιπέδων λευκωματίνης στον ορό.

Ανάλογα με τη μορφή της νόσου, η σπειραματική διήθηση μπορεί επίσης να συνυπάρχει στην κλινική εικόνα, οδηγώντας σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, ακόμη και σε μικρά παιδιά.

Το συγγενικό σύνδρομο τύπου φινλανδικού τύπου ξεκινά ήδη από την εμβρυϊκή ζωή, το οποίο εκδηλώνεται σε αύξηση του επιπέδου των αλφα-εμβρυοπρωτεϊνών (από τα 16α γενέθλια έως τα 18ο γενέθλια). εβδομάδα εγκυμοσύνης) που προσδιορίστηκε σε έγκυες γυναίκες κατά τη διάρκεια της ρουτίνας διαλογής. Επιπλέον, πρέπει να παρατηρείται μια μειωμένη συγκέντρωση πρωτεΐνης ορού στο αίμα του ομφάλιου λώρου. Τα παιδιά γεννιούνται συχνά πρόωρα με μεγάλα ρουλεμάν.

Από τη γέννησή τους, διαπιστώθηκε ότι έχουν σημαντικά αυξημένη απώλεια πρωτεΐνης με ούρα και συμπτώματα σοβαρού νεφρωσικού συνδρόμου. Τα νεογνά και τα βρέφη με αυτήν την ασθένεια συχνά υποφέρουν επίσης από λοιμώξεις, οι οποίες συχνά αποτελούν αιτία θανάτου.

Το οικογενειακό νεφρωσικό σύνδρομο που είναι ανθεκτικό στη θεραπεία αρχίζει κατά το πρώτο έτος της ζωής ενός παιδιού και χαρακτηρίζεται από πλήρη έλλειψη αποτελεσματικότητας της θεραπείας που εφαρμόζεται. Αυτή η ποικιλία προχωρά γρήγορα και ως αποτέλεσμα οδηγεί στην ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου με τα κλινικά συμπτώματα.

Η οικογενειακή εστιακή υάλωση της σπειραματονεφρίτιδας τύπου Ι ανήκει σε συγγενή νεφρωσικά σύνδρομα και ξεκινά στα πρώτα χρόνια της ζωής με ασυμπτωματική πρωτεϊνουρία, η οποία σταδιακά εντείνεται και οδηγεί στην ανάπτυξη νεφρωσικού συνδρόμου και νεφρικής ανεπάρκειας τελικού σταδίου πριν φθάσουν στην ηλικία της πλειοψηφίας. Η ασθένεια τύπου II χαρακτηρίζεται από πρώιμη έναρξη και ταχεία πρόοδο σε νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου.

Το έμφυτο νεφρωτικό σύνδρομο με χυμένο μεσαγγειακό σμάλτο εμφανίζεται σποραδικά ή οικολογικά. Τα αρχικά συμπτώματα παρατηρούνται στο πρώτο έτος της ζωής και λιγότερο στη δεύτερη. Αυτή η μορφή νεφρικής νόσου τελικού σταδίου συμβαίνει συνήθως πριν από την ηλικία των τεσσάρων.

Θεραπεία του συγγενούς νεφρωσικού συνδρόμου

Τα εγγενή νεφρωσικά σύνδρομα είναι ανθεκτικά στη θεραπεία. Απαιτείται εντατική συμπτωματική θεραπεία από τη γέννηση. Η συνεχής περιτοναϊκή κάθαρση αρχίζει στη φινλανδική ομάδα όταν το παιδί φτάσει σε βάρος 7 κιλών. Στη συνέχεια, τα νεφρά αφαιρούνται και ένα νέο όργανο μεταμοσχεύεται από έναν γονέα ή άλλο δότη.

Η προϋπόθεση είναι ότι το παιδί έχει φθάσει σε 9 κιλά σωματικού βάρους. Η πρόγνωση των συγγενών νεφρωσικών συνδρόμων είναι ελαφρώς καλύτερη μόνο σε περιπτώσεις νεφρικής μεταμόσχευσης. η μη εφαρμογή της θεραπείας οδηγεί αναπόφευκτα σε θάνατο.
Mariusz Kłos

Delli Panthea
Περί Delli Panthea 109 Άρθρα
Παίρνει λίγο χρόνο για να γνωρίσετε τη Philippa Take, αλλά δύο πράγματα που δεν θα ξεχάσετε ποτέ είναι ότι είναι σίγουρο και πρακτικό. Φυσικά, το sshe είναι επίσης χαρισματικό, συναισθηματικό και ικανό, αλλά είναι λιγότερο προεξέχον και συχνά συνυφασμένο με το να είναι επιτηδευμένο Καλά. Οι προσδοκίες της, όμως, είναι αυτό που τόσο άρεσε. Σε πολλές περιπτώσεις, οι άνθρωποι θα υπολογίζουν και στην οπισθοψία τους όποτε χρειάζονται επευφημίες. Κανείς δεν είναι τέλειος φυσικά και ο Φίλιππα έχει πολλά λιγότερο ευνοϊκά χαρακτηριστικά. Η στενότητα και η μισαλλοδοξία της τείνουν να παρεμποδίζουν συχνά τα προσωπικά επίπεδα. Ευτυχώς η πρακτική της σκέψη είναι συνήθως εκεί για να μαλακώσει τα χτυπήματα.

Κάντε το πρώτο σχόλιο

Υποβολή απάντησης

Η ηλ. διεύθυνσή σας δεν δημοσιεύεται.


*